|
بیماری ها و سندرم های ژنتیکی
بیماری ها و سندرم های ژنتیکی
|
|
| دسته بندی | علوم پزشکی |
| فرمت فایل | pptx |
| حجم فایل | 3549 کیلو بایت |
| تعداد صفحات فایل | 60 |
فایل دانلودی حاوی یک فایل پاورپوینتی قابل ویرایش میباشد.
فهرست مطالب فایل دانلودی:
Down Syndrome
انواع سندرم داون
علائم
Thalassemia
u الف – سندرم های آلفا تالاسمی
u ب) سندرمهای بتا تالاسمی
u علائم تالاسمی
موکوپلی‌ساکاریدوز
Trisomy 13
Trisomy 18
Achondroplasia
Williams Syndrome
Progeria syndrome
سندرم مارفان
مهمترین علائم این بیماری عبارتند
سندرم پرادر ویلی
سندرم پاتر
Pierre Robin
leprechaunism
Phenylketonuria
Hypothyroidism
ممکن است برخی از علائم زیر در نوزادان مبتلا به کم کاری تیروئید ظاهر شود
قسمتی از متن
Down Syndrome
u سندرم داون(Down Syndrome) یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل حضور تمام یا بخش از یک کروموزم اضافی در جفت کروموزم ۲۱ به وجود می‌آید.
u از جمله علایم عمده و زودرس که در تقریباً همه بیماران مشاهده می‌شود وجود مشکلات یادگیری و نیز محدودیت و تاخیر رشد و نمو میباشد. تعداد کمی از مبتلایان به سندرم داون دچار ناتوانی شدید ذهنی هستند.
u متوسط میزان بروز این سندرم مابین ۱ در ۶۰۰ تا یک در ۱۰۰۰ مورد از تولد نوزادان زنده گزارش شده‌است که این میزان در مادران جوان کم تر و باافزایش سن مادر افزایش می‌یابد.
u انواع سندرم داون :
u شایعترین نوع سندرم داون که تقریبا 95 درصد از همه انواع آن راتشکیل می دهد Nondisjunction یا نوع جدا نشده است
u نوع دیگر Translocation یا جابجایی است
u Mosaicism نوع آخر است که تنها در 1 تا 2 درصد از همه انواع سندرم داون دیده می شود
و..........
